Repérage, diagnostic et évaluation de l’autisme chez l’enfant et l’adolescent

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Repérage, diagnostic et évaluation de l’autisme chez l’enfant et l’adolescent : la HAS guide les professionnels de première ligne

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  • enfant autisme

Dans ses recommandations de bonnes pratiques « Trouble du spectre de l’autisme : Signes d’alerte, repérage, diagnostic et évaluation chez l’enfant et l’adolescent » de février 2018, la HAS met en lumière l’importance du rôle des professionnels de première ligne, parmi lesquels les généralistes et pédiatres libéraux, les médecins scolaires et de PMI, mais aussi les paramédicaux (infirmiers, orthophonistes, ergothérapeutes, kinésithérapeutes, etc.).

Elle a réalisé à leur intention une synthèse spécifique, pour les guider, tant dans le repérage que dans la prise en charge, dans l’attente d’une consultation dédiée en soins primaires, qui peut prendre plusieurs mois.

  • Médecin généraliste et urgentiste
  • Etablissement de santé
  • Interne
  • Infirmier
  • Masseur-kinésithérapeute
  • Autres paramédicaux
  • Médecin spécialiste
Auteur : Stéphanie Tamburini, juriste / MAJ : 04/04/2018

Un préalable : le rappel de la définition du trouble du spectre de l’autisme (TSA)

La fiche commence par rappeler quels sont les critères scientifiquement reconnus (critères actualisés du DSM-5) pour caractériser le TSA :

  • déficits persistants de la communication et des interactions sociales observés dans des contextes variés ;
  • caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts ou des activités.

A ces traits diagnostiques peuvent être associés des degrés divers de déficit intellectuel, d’altération du langage, de pathologie médicale ou génétique connue ou facteur environnemental.

Les professionnels peuvent utilement se reporter au texte intégral des recommandations, et en particulier à l’argumentaire scientifique, pour des informations plus précises, tant sur l’étiologie que le diagnostic.

Qui sont les « professionnels de première ligne » ?

Les recommandations définissent les professionnels de première ligne comme :

  • les professionnels de la petite enfance (auxiliaires de puériculture, assistantes maternelles, éducateurs de jeunes enfants, éducateurs spécialisés, etc.) ;
  • les professionnels de l’Éducation nationale (enseignants, infirmiers, psychologues et médecins de l’Éducation nationale) ;
  • les professionnels de santé exerçant en libéral, en service de protection maternelle et infantile (PMI) ou structures de type maisons pluridisciplinaires de santé, notamment médecins généralistes, pédiatres, professionnels paramédicaux (infirmiers, puéricultrices, orthophonistes, psychomotriciens, masseurs-kinésithérapeutes, ergothérapeutes, orthoptistes) et psychologues.

De façon générale, ce sont les professionnels intervenant en première intention, soit de manière spontanée (comme les professionnels de la petite enfance qui remarquent des signes qui peuvent être passés inaperçus aux yeux des parents), soit sur consultation des parents de l’enfant, qui s’inquiètent de signes inhabituels.

Ce sont ces professionnels qui sont les « portes d’entrée du repérage », selon la HAS, d’où l’importance de les guider le plus précisément possible.

Réagir dès les premiers signes d’alerte

La HAS rappelle que, quel que soit l’âge de l’enfant, constituent des signes d’alerte indéniables : une inquiétude des parents concernant le développement de leur enfant, notamment en termes de communication sociale et de langage, et tout constat d’une régression des habiletés langagières ou relationnelles, en l’absence d’anomalie à l’examen neurologique.  

Les professionnels de première ligne doivent donc accorder une attention particulière aux inquiétudes et informations des parents sur les premiers développements de leurs enfants, reconnues comme une source précieuse pour le repérage.

De façon plus précise, les recommandations ciblent un certain nombre de signes, par tranches d’âge (avant 18 mois, autour de 18 mois, après 18 mois) qui doivent impérativement alerter, surtout s’ils se combinent entre eux : absence de babillage, troubles du sommeil et de l’attention, stéréotypies, difficultés dans la réciprocité des relations sociales, difficultés à comprendre les intentions ou expressions, etc.

Il est recommandé d’explorer avec une vigilance particulière la communication, au même titre que la motricité (globale et fine) et le langage, lors des examens obligatoires pour le suivi de l’état de santé des enfants de 0 à 6 ans.

Orienter vers une consultation en soins primaires

Quand un professionnel a repéré des signes inquiétants, les recommandations préconisent une orientation des parents vers le médecin assurant le suivi habituel de l’enfant, qu’il s’agisse du médecin généraliste, du pédiatre ou du médecin de PMI pour une consultation dédiée de repérage des signes de TSA, dans un délai de trois semaines.

Lors de cette consultation est réalisé un examen clinique approfondi du développement de l’enfant, reposant sur un certain nombre d’outils qui figurent en annexe du texte des recommandations.

Mettre en place des actions de première ligne quand le risque de TSA est confirmé

Les consultations spécialisées auprès des professionnels de seconde ligne pouvant prendre plusieurs mois, il est indispensable de mettre en place un certain nombre d’actions, sans attendre. Il peut s’agir :

  • d’orientations vers des spécialistes pour infirmer ou affirmer certaines hypothèses : ORL, ophtalmologiste, psychomotricien ou ergothérapeute ;
  • de mise en observation fine par les puéricultrices et/ou les éducatrices de jeunes enfants si celui-ci est accueilli dans une structure de garde, avec une transmission de ces observations avec l’accord des parents ;
  • de prise en charge proprement dite si des anomalies franches du développement sont relevées.

Orienter vers une prise en charge de seconde ligne quand le risque de TSA est confirmé

La prise en charge de seconde ligne est assurée par des professionnels spécialisés dans les troubles du neuro développement (pédopsychiatre et/ou pédiatre, et professionnels spécifiquement formés aux TND et au TSA).

Compte tenu des délais nécessaires pour obtenir une consultation de ce type, cette orientation doit être envisagée par les professionnels de première ligne sans attendre.

Que faire si les parents sont réticents à envisager une prise en charge de seconde ligne alors que les signes persistent ?

Il peut arriver que les parents soient réticents à s’engager dans un processus de recherche diagnostique auprès d’une équipe de seconde  ligne. Dans ce cas, il est recommandé d’avoir recours à une approche graduée, consistant en un suivi par le médecin de première ligne, accompagné de bilans par les professionnels paramédicaux libéraux, dans le but de faciliter une acceptation progressive par les parents, notamment si les signes persistent ou s’accentuent au cours du développement.

Quand le risque de TSA n’est pas confirmé ou écarté

Il peut subsister des doutes sur le résultat du repérage, ou le risque de TSA peut ne pas se confirmer.

Pour autant, il est recommandé de proposer un nouvel examen approfondi rapproché, par le médecin habituel, dans un délai d’un mois.

La surveillance du développement de l’enfant doit ensuite se poursuivre par le biais du suivi médical habituel, notamment par les examens obligatoires de 0 à 6 ans.

Lorsque l’inquiétude des parents persiste, malgré l’absence de confirmation des craintes par le médecin de première ligne, ils doivent avoir la liberté de prendre un deuxième avis. Le médecin ayant procédé au premier examen doit alors donner par écrit ses observations pour faciliter l’accès à un deuxième examen.

Source : HAS


4 Commentaires
  • cathy c 11/04/2018

    sachant qu'une cs dure en moyenne 20 min au maxi et que l'accès aux spécialistes est quasi impossible en moins de 3 mois cela relève de l'utopie

  • Jean Pierre Z 07/04/2018

    Le système de santé français a voulu que le généraliste soit une "plaque tournante" et coordonne les soins et leur orientation. Ici le généraliste parait plutôt oublié, mais demeurant en devoir de... Il semble que les recommandations visent à accélérer le repérage et la prise en charge diagnostique et thérapeutique du trouble. D'accord. Mais avec cet appel à tous les professionnels de santé il y a peut-être là un risque de dilution des responsabilités, d'autant plus que les éducateurs, psychomot, médecins de PMI, orthophoniste et autres professionnels envoient rarement des compte-rendus au médecin traitant. Dans ces pathologies spécialisées il serait pragmatique me semble-t-il qu'il y ait un spécialiste référent. Qui pourrait être ce spécialiste ? Le pédiatre ?

  • brigitte f 06/04/2018

    Il est de plus en plus gênant de ne pas voir apparaître notre profession dans le listing. Nous ne sommes pas des paramédicaux, cotisons néanmoins et avons droit au respect de notre profession. Pour le dépistage précoce, nous pouvons être "utiles" et accueillir les souffrances des enfants et familles précocement, sans prescription d'aucune sorte!!!

  • annie c 05/04/2018

    " consultation dédiée de repérage des signes de TSA, dans un délai de trois semaines." : TROIS SEMAINES ? : c'est le pays des bisounours : les liste d'attente en RDV pluridisciplinaires sont de 6 mois à 2 ans !

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