Dépistage de la trisomie 21, quelle place pour le test ADNIcT21 ?

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Dépistage de la trisomie 21, quelle place pour le test ADNIcT21 ? Recommandations HAS

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Des recommandations de la Haute Autorité de Santé de mai 2017 précisent les modalités de l’intégration du test ADN libre circulant dans le sang maternel dans le processus de dépistage de la trisomie 21. 

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  • Médecin spécialiste
Auteur : Clémentine LEOST / MAJ : 25/06/2018

Les objectifs poursuivis

La HAS précise que l’intégration du test ADNIcT21 dans la procédure de dépistage a pour objectif d’accroître la performance du dispositif, c’est-à-dire concrètement de déceler 15 % en plus d’enfants porteurs de la trisomie 21 tout en divisant par quatre le nombre de caryotypes fœtaux et en diminuant le nombre de faux positifs.

L’introduction de ce test ADN non invasif n’a, en revanche, pas pour objectif de remplacer la procédure standard de dépistage par marqueurs sériques (dépistage combiné reposant sur la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du 1er semestre), ni le caryotype fœtal, seul examen permettant de poser un diagnostic.

L’intégration du test ADNIcT21 dans la procédure de dépistage de la trisomie 21

La HAS recommande qu’un test ADNIcT21 soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/51 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques (à titre principal dépistage combiné du 1er semestre).

Par ailleurs, si la HAS recommande que les femmes enceintes aient la possibilité de réaliser un caryotype fœtal d’emblée lorsque le niveau de risque de trisomie fœtale est supérieur ou égal à 1/50 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques, un test ADNIcT21 pourra leur être proposé si elles le souhaitent, avant le caryotype fœtal.

L'importance de l’information dans le dépistage de la trisomie 21

La HAS insiste également sur la place de l’information dans le dépistage de la trisomie 21. Si les recommandations concernent uniquement les femmes enceintes, la HAS précise que pour autant, l’information doit être fournie au couple.

Les femmes enceintes doivent bénéficier d’un accès équitable à une information adaptée et d’un accompagnement de qualité.

Notamment, dès la première consultation, la femme enceinte doit bénéficier d’une information sur l’ensemble des étapes possibles de dépistage afin de limiter son anxiété et de lui laisser un temps de réflexion suffisant.

La HAS insiste sur le fait que la femme enceinte ne doit pas se sentir obligée de procéder aux différents tests de dépistage prénatal et à l’inverse, elle ne doit pas non plus se sentir stigmatisée dans le cas où elle choisirait de ne pas poursuivre la grossesse. Les femmes enceintes doivent bénéficier d’un soutien adéquat, sans que le système de santé n’exerce une pression quelconque sur le processus décisionnel.

Lorsqu’une femme enceinte décide de poursuivre la procédure de dépistage, les différents temps d’information et de rendu des résultats doivent être respectés afin de permettre un libre choix dans la poursuite ou non de cette procédure.

Sur le contenu de l’information, les femmes enceintes devront être informées sur ce qu’est la trisomie 21, sur les modalités de prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21 et d’aides aux familles, sur le choix qu’elles ont ou non de procéder à un dépistage, sur les différents tests de dépistage et leur caractère invasif ou non, mais également sur la différence entre un risque et un diagnostic certain. Toutes ces informations devront être fournies par les professionnels de santé qui devront faire preuve de diligence afin de permettre aux femmes enceintes d’effectuer leur choix en étant les plus éclairées possible.

Dans l’hypothèse où deux tests ADNIcT21 ne permettraient pas d’obtenir un résultat interprétable, quel que soit le niveau de risque entre 1/1000 et 1/51 à l’issue du dépistage par dosage des marqueurs sériques, la HAS préconise d’obtenir l’avis d’un CPDPN et d’orienter la femme enceinte vers un conseil génétique selon les résultats du caryotype fœtal.

Le suivi de l’évaluation du test ADNIcT21

La HAS préconise un contrôle de l’utilisation et des performances des tests ADNIcT21, notamment au niveau des pertes fœtales et de l’anxiété des femmes. Elle recommande qu’une réévaluation du test ADNIcT21 soit envisagée dans les trois ans de son intégration au sein de la procédure de dépistage.

Sources : HAS


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